Hipotireoidismo Congênito

Pegadinhas (atenção especial)

• Red flag: Não detectado no teste do pezinho
• Red flag: Retardo mental se não tratado
• Red flag: Cretinismo
• Encaminhar: Dificuldade em normalizar T4/TSH apesar de adesão adequada
• Encaminhar: Suspeita de hipotireoidismo central ou outras endocrinopatias
• Encaminhar: Suspeita de condição sindrômica/malformações associadas
• Encaminhar: Atraso do desenvolvimento (necessidade de avaliação multiprofissional)
• Prematuridade/baixo peso ao nascer: Interpretar rastreio e metas laboratoriais com cautela; seguir protocolo local e acompanhamento estreito, evitando atrasos terapêuticos quando confirmado.
• Suspeita de hipotireoidismo central: Avaliar eixo hipotálamo-hipofisário e considerar outras deficiências hormonais; monitorar T4 livre como principal parâmetro de ajuste.

Confusões comuns (o que costuma cair)

• Diagnóstico diferencial: Hipotiroxinemia da prematuridade
• Diagnóstico diferencial: Síndrome do eutireoideo doente
• Diagnóstico diferencial: Hipotireoidismo central (TSH baixo/normal com T4 baixo)
• Diagnóstico diferencial: Erro pré-analítico/tempo de coleta inadequado no rastreio
• Forma clínica: Disgenesia tireoidiana (agenesia/ectopia/hipoplasia)
• Forma clínica: Disormonogênese (formas hereditárias)
• Forma clínica: Hipotireoidismo transitório
• Forma clínica: Hipotireoidismo central (raro)

Panorama

• Prevalência: Detectado principalmente por rastreamento neonatal (teste do pezinho); a maioria dos casos é esporádica.
• Faixa etária: Neonatal (diagnóstico no período neonatal; maior impacto no neurodesenvolvimento se não tratado precocemente).

Fatores de risco

• História materna de doença tireoidiana
• Exposição fetal/neonatal a excesso ou deficiência de iodo
• Uso materno de antitireoidianos (ou outras exposições com potencial de interferir na função tireoidiana)
• Prematuridade/baixo peso ao nascer (pode alterar resultados do rastreio)
• História familiar de disormonogênese (formas hereditárias)

Critérios

• Teste do pezinho: TSH elevado/T4 baixo
• Confirmar com exames séricos
• Cintilografia se necessário
• Rastreamento neonatal (teste do pezinho): alteração de TSH e/ou T4 conforme protocolo local
• Confirmação com dosagem sérica de TSH e T4 livre (e/ou T4 total) sem atraso
• Início do tratamento assim que a suspeita for confirmada, idealmente o mais cedo possível

Exames iniciais

• Sem exames iniciais sugeridos.

Exames laboratoriais

• TSH sérico
• T4 livre (ou T4 total, conforme disponibilidade)
• Considerar tireoglobulina e anticorpos (em casos selecionados)

Exames de imagem

• Ultrassom de tireoide (localização/volume)
• Cintilografia tireoidiana (avaliação etiológica quando disponível)

Outros exames

• Sem outros exames registrados.

Diagnóstico diferencial

• Hipotiroxinemia da prematuridade
• Síndrome do eutireoideo doente
• Hipotireoidismo central (TSH baixo/normal com T4 baixo)
• Erro pré-analítico/tempo de coleta inadequado no rastreio

Objetivos

• Normalizar rapidamente T4 livre e, em seguida, TSH
• Prevenir prejuízo neurocognitivo e alterações de crescimento/desenvolvimento
• Identificar etiologia quando útil sem atrasar tratamento

Primeira linha (resumo)

• MEV: Iniciar tratamento imediatamente
• MEV: Acompanhamento multidisciplinar
• Farmacológico: Levotiroxina 10-15 mcg/kg/dia
• Farmacológico: Ajustar conforme T4 livre e TSH
• Medida: Iniciar levotiroxina imediatamente após confirmação diagnóstica (não postergar por exames etiológicos)
• Medida: Orientar família sobre adesão e administração correta (dose diária; preferir comprimido triturado em pequena quantidade de água/leite)
• Medida: Evitar administração junto a ferro, cálcio e fórmulas à base de soja (podem reduzir absorção)
• Medida: Acompanhamento pediátrico e do neurodesenvolvimento
• Hormônio tireoidiano (reposição): Levotiroxina

Farmacológico — 1ª linha

• Hormônio tireoidiano (reposição): Levotiroxina — Dose inicial típica: 10-15 mcg/kg/dia (via oral, 1x/dia). Ajustar com base em T4 livre e TSH, com reavaliações frequentes no primeiro ano.

Farmacológico — 2ª linha

• Sem farmacoterapia de 2ª linha registrada.

Situações especiais

• Prematuridade/baixo peso ao nascer: Interpretar rastreio e metas laboratoriais com cautela; seguir protocolo local e acompanhamento estreito, evitando atrasos terapêuticos quando confirmado.
• Suspeita de hipotireoidismo central: Avaliar eixo hipotálamo-hipofisário e considerar outras deficiências hormonais; monitorar T4 livre como principal parâmetro de ajuste.

Duração

Em muitos casos é permanente. Reavaliação para formas transitórias pode ser considerada em idade apropriada, conforme evolução clínica e laboratorial.

Red flags

• Não detectado no teste do pezinho
• Retardo mental se não tratado
• Cretinismo

Metas terapêuticas

• T4 livre em faixa-alvo para idade
• TSH em normalidade ao longo do seguimento
• Crescimento e marcos do desenvolvimento adequados

Frequência de consultas

Reavaliações frequentes no início do tratamento e acompanhamento regular ao longo da infância, com ajustes conforme resultados laboratoriais e crescimento/desenvolvimento.

Exames de controle

• T4 livre (ou T4 total, conforme protocolo)
• TSH

Metas terapêuticas

• T4 livre em faixa-alvo para idade
• TSH em normalidade ao longo do seguimento
• Crescimento e marcos do desenvolvimento adequados

Critérios de encaminhamento

• Dificuldade em normalizar T4/TSH apesar de adesão adequada
• Suspeita de hipotireoidismo central ou outras endocrinopatias
• Suspeita de condição sindrômica/malformações associadas
• Atraso do desenvolvimento (necessidade de avaliação multiprofissional)

Primária

• Sem prevenção primária registrada.

Secundária

• Sem prevenção secundária registrada.