Resumo

Anemia por deficiência de B12 ou ácido fólico. Macrocitose, megaloblastose medular. Pode ter sintomas neurológicos (B12).

Pegadinhas e confusões em prova

Pegadinhas (atenção especial)

Red flag: Sintomas neurológicos (B12)
Red flag: Deficiência combinada
Red flag: Má absorção
Encaminhar: Sintomas neurológicos
Encaminhar: Anemia perniciosa (EDA para rastrear câncer gástrico)
Encaminhar: Não resposta ao tratamento
Encaminhar: Pancitopenia
Sintomas neurológicos: B12 IM de urgência. Resposta pode ser parcial. Folato NÃO trata neurológico da deficiência de B12!
Anemia grave: Transfusão cautelosa (risco de sobrecarga). Suplementar potássio (captação celular durante correção).

Confusões comuns (o que costuma cair)

Diagnóstico diferencial: Mielodisplasia
Diagnóstico diferencial: Macrocitose do etilismo ou hepatopatia
Diagnóstico diferencial: Hipotireoidismo
Diagnóstico diferencial: Reticulocitose (anemia hemolítica)
Diagnóstico diferencial: Uso de medicamentos (AZT, metotrexato)
Forma clínica: Anemia perniciosa (anticorpos anti-FI, anti-células parietais)
Forma clínica: Deficiência nutricional de B12 (veganos)
Forma clínica: Deficiência por má absorção (doença ileal, pós-gastrectomia)
Forma clínica: Deficiência de folato (etilismo, gestação, hemólise crônica)

Referências desta seção (1)

1.
Devalia V, Hamilton MS, Moloy A. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. British Journal of Haematology — British Society for Haematology (BSH). 2014. DOI: 10.1111/bjh.12959
estudo: Guideline
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Epidemiologia

Panorama

Prevalência: 1-2% em idosos (deficiência de B12)
Incidência: Aumenta com idade
Faixa etária: Mais comum em idosos (B12), gestantes e etilistas (folato)

Fatores de risco

Anemia perniciosa (autoimune)
Gastrectomia ou cirurgia bariátrica
Doença de Crohn, doença celíaca
Dieta vegetariana/vegana estrita (B12)
Etilismo crônico (folato)
Uso de metotrexato, fenitoína, sulfassalazina

Referências desta seção (1)

1.
Devalia V, Hamilton MS, Moloy A. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. British Journal of Haematology — British Society for Haematology (BSH). 2014. DOI: 10.1111/bjh.12959
estudo: Guideline
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Fisiopatologia

B12 e folato são cofatores na síntese de timidina para o DNA. A deficiência causa assincronia núcleo-citoplasma (megaloblastose), eritropoiese ineficaz com hemólise intramedular, e anemia macrocítica. B12 também é essencial para mielinização (sintomas neurológicos).

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1.
Devalia V, Hamilton MS, Moloy A. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. British Journal of Haematology — British Society for Haematology (BSH). 2014. DOI: 10.1111/bjh.12959
estudo: Guideline
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Apresentação clínica

Fadiga e fraqueza progressivas
Palidez com icterícia leve (lemon yellow)
Glossite atrófica (língua lisa, vermelha)
Queilite angular
Sintomas neurológicos (B12): parestesias, ataxia, fraqueza
Palidez + icterícia leve
Glossite atrófica
Esplenomegalia leve
Alteração de sensibilidade vibratória e proprioceptiva (B12)
Ataxia de marcha (degeneração combinada subaguda)
Forma clínica: Anemia perniciosa (anticorpos anti-FI, anti-células parietais)
Forma clínica: Deficiência nutricional de B12 (veganos)
Forma clínica: Deficiência por má absorção (doença ileal, pós-gastrectomia)
Forma clínica: Deficiência de folato (etilismo, gestação, hemólise crônica)

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1.
Devalia V, Hamilton MS, Moloy A. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. British Journal of Haematology — British Society for Haematology (BSH). 2014. DOI: 10.1111/bjh.12959
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Diagnóstico

Critérios

Anemia macrocítica
B12 baixa ou ácido fólico baixo
Megaloblastose medular
LDH elevado
Homocisteína elevada
VCM >100 fL + neutrófilos hipersegmentados
B12 ou folato baixos
LDH muito elevado

Exames iniciais

Hemograma com VCM e RDW
Esfregaço de sangue periférico (macroovalócitos, hipersegmentação)
Vitamina B12 sérica
Ácido fólico sérico/eritrocitário
LDH, bilirrubina indireta
Homocisteína e ácido metilmalônico (se B12 limítrofe)
Anticorpos anti-fator intrínseco e anti-células parietais (anemia perniciosa)
EDA se anemia perniciosa (risco de carcinoma gástrico)

Exames laboratoriais

Hemograma com esfregaço
B12, folato
Homocisteína, ácido metilmalônico
LDH, bilirrubina indireta
Anticorpos (anemia perniciosa)
Mielograma se dúvida (megaloblastos)

Exames de imagem

Sem exames de imagem detalhados.

Outros exames

Sem outros exames registrados.

Diagnóstico diferencial

Mielodisplasia
Macrocitose do etilismo ou hepatopatia
Hipotireoidismo
Reticulocitose (anemia hemolítica)
Uso de medicamentos (AZT, metotrexato)

Referências desta seção (1)

1.
Devalia V, Hamilton MS, Moloy A. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. British Journal of Haematology — British Society for Haematology (BSH). 2014. DOI: 10.1111/bjh.12959
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Tratamento

Objetivos

Corrigir anemia
Repor estoques
Prevenir/reverter sintomas neurológicos
Tratar causa

Primeira linha (resumo)

MEV: Tratar causa (déficit nutricional, má absorção)
MEV: Dieta adequada
Farmacológico: B12: Cianocobalamina IM ou oral
Farmacológico: Ácido fólico: 5mg/dia
Medida: Orientação dietética
Medida: Cessar álcool
Medida: Tratar doença GI subjacente
Vitamina B12 parenteral: Cianocobalamina, Hidroxocobalamina
Ácido fólico: Ácido fólico

Farmacológico — 1ª linha

Vitamina B12 parenteral: Cianocobalamina, Hidroxocobalamina — 1000 mcg IM diário x7 dias, depois semanal x4, depois mensal (para sempre se anemia perniciosa).
Ácido fólico: Ácido fólico — 1-5 mg/dia VO por 1-4 meses. Manter se hemólise crônica ou demanda aumentada.

Farmacológico — 2ª linha

B12 oral alta dose: Cianocobalamina oral — 1000-2000 mcg/dia. Alternativa à via IM se absorção por difusão passiva (não depende de FI).

Situações especiais

Sintomas neurológicos: B12 IM de urgência. Resposta pode ser parcial. Folato NÃO trata neurológico da deficiência de B12!
Anemia grave: Transfusão cautelosa (risco de sobrecarga). Suplementar potássio (captação celular durante correção).

Duração

B12 em anemia perniciosa: para sempre. Folato: conforme causa.

Referências desta seção (1)

1.
Devalia V, Hamilton MS, Moloy A. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. British Journal of Haematology — British Society for Haematology (BSH). 2014. DOI: 10.1111/bjh.12959
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Sinais de Alerta e Metas

Red flags

Sintomas neurológicos (B12)
Deficiência combinada
Má absorção

Metas terapêuticas

Resposta reticulocitária em 3-5 dias
Correção de Hb em 6-8 semanas
Normalização de B12/folato
Melhora de sintomas neurológicos (pode ser parcial ou não reverter)
Hb normal
Níveis de B12/folato normais
Estabilização de sintomas neurológicos

Referências desta seção (1)

1.
Devalia V, Hamilton MS, Moloy A. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. British Journal of Haematology — British Society for Haematology (BSH). 2014. DOI: 10.1111/bjh.12959
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Acompanhamento

Frequência de consultas

Retorno em 1-2 semanas (reticulócitos), depois mensal

Exames de controle

Reticulócitos em 5-7 dias (pico)
Hemograma em 4-8 semanas
B12/folato após 2-3 meses

Metas terapêuticas

Hb normal
Níveis de B12/folato normais
Estabilização de sintomas neurológicos

Critérios de encaminhamento

Sintomas neurológicos
Anemia perniciosa (EDA para rastrear câncer gástrico)
Não resposta ao tratamento
Pancitopenia

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1.
Devalia V, Hamilton MS, Moloy A. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. British Journal of Haematology — British Society for Haematology (BSH). 2014. DOI: 10.1111/bjh.12959
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Prevenção

Primária

Sem prevenção primária registrada.

Secundária

Sem prevenção secundária registrada.

Populações especiais

Sem orientações para populações especiais.

Proveniência

Fonte: Darwin‑MFC (registro interno)
Atualização da entrada: 2024-12
Snapshot (UTC): Não disponível
Commits: darwin‑MFC: n/d

Conteúdo de estudo. Não substitui diretrizes oficiais nem decisão clínica.

Referências

1.
Devalia V, Hamilton MS, Moloy A. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. British Journal of Haematology — British Society for Haematology (BSH). 2014. DOI: 10.1111/bjh.12959
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